Международен ден на Муковисцидозата

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга различни функции и органи в човешкото тяло. Влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е около и под 30 години.

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Рискът да си „носител“ зависи от фактори като фамилна история и етнически произход. Дори и да няма изявена фамилна анамнеза, няма гаранция, че членовете не са „носители“ . Друга група пациенти, при които е препоръчително да се направи генетично изследване, са мъже с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия). Двойки, с установен такъв проблем обикновено се насочват към методите за асистирана репродукция и е от изключителна важност да бъдат подложени на анализ за дефекти на гена причиняващ Муковисцидоза.