Първа международна конференция в Плевен представя нови насоки в диагностиката и лечението на булозна епидермолиза и други редки заболявания с кожна фражилност

В Медицинския университет в Плевен днес започна Първата международна конференция на Националния експертен център за булозна епидермолиза в България. Форумът е на тема „Нови насоки в диагностиката и лечението на вродените заболявания с кожна фражилност“ и беше открит в зала „Амброаз Паре“ на Телекомуникационния център на университета, съобщава БТА (Българска телеграфна агенция).

Конференцията е организирана от Катедрата по дерматология, венерология и алергология към факултет „Медицина“ с ръководител проф. д-р Ивелина Йорданова, както и от мултидисциплинарния екип на Националния експертен център за булозна епидермолиза към УМБАЛ „Д-р Георги Странски“ – Плевен.

В научния форум участват над 150 лекари от различни специалности и студенти по медицина от цялата страна. Сред лекторите са осем ръководители на експертни центрове от европейските референтни мрежи в Кьолн, Ерланген, Фрайбург, Солун, Киев, Скопие и Букурещ, каза пред журналисти преди откриването проф. Йорданова, която ръководи и Националния експертен център за булозна епидермолиза у нас.

По думите ѝ основният акцент е върху новите подходи за диагностика и диференциална диагноза на вродените заболявания, свързани с повишена ранимост на кожата, както и върху възможностите за генна терапия. В рамките на конференцията ще бъдат обсъдени и ефектите на тези редки заболявания върху качеството на живот на пациентите и техните семейства, както и социално-икономическата тежест за обществото.

Проф. Йорданова посочи, че честотата на булозната епидермолиза е 3,1 души на един милион население. Тя обясни, че заболяванията с кожна фражилност представляват група редки генетични състояния, при които кожата е изключително крехка и може да се увреди дори при минимално механично въздействие. Според нея тези заболявания съпътстват пациентите през целия живот и са свързани с болка, усложнения и ранна инвалидизация преди 40-годишна възраст.

Ръководителят на центъра подчерта, че част от лечението на пациентите с булозна епидермолиза се покрива от Националната здравноосигурителна каса, като от 2014 г. те получават специални незалепващи превръзки. Тя допълни, че от две години има възможност да се работи и с две „лекарства сираци“, изписвани по реда на Наредба 2 и Наредба 10 за неразрешени и нерегистрирани у нас медикаменти. В плевенската болница „Д-р Георги Странски“ с иновативни средства се лекуват осем пациенти, каза още проф. Йорданова.

По отношение на ранното установяване на заболяването тя уточни, че диагностика по време на бременност е възможна само ако вече има родено дете с такова състояние в семейството. Причината е, че генните варианти, които го причиняват, са изключително фини и обикновено са специфични за всяко семейство. Проф. Йорданова посочи, че в световен план се развива и предимплантационната диагностика, при която при асистирана репродукция ембрионите могат да бъдат изследвани за подобни генни мутации.

Научната конференция продължава и утре, информира БТА.