Пеперудените деца бяха тема на семинар по редките болести в Плевен

Изключително рядкото генетично заболяване булозна епидермолиза или проблема за така наречените пеперудени деца беше сред акцентите на семинара по редките болести, който за четвърта поредна година се организира в Плевен от Асоциацията на студентите медици в България – Плевен. Чрез видеовръзка за проблема булозна епидермолиза говори Невена Димитрова, председател на пациентската организация „Дебра България”, която е майка на 3-годишно дете, страдащо от това рядко и тежко дерматологично заболяване.
Невена Димитрова обясни, че в България болните от него са около 100. Информираността за заболяването в страната е много малка, затова от „Дебра България” търсят всякаква възможност да го популяризират, така че страдащите да получават по-голяма подкрепа и помощ както от страна на държавата, така и на цялото общество. Булозната епидермолиза се дължи на генетична мутация, поради която слоевете на кожата не са добре прикрепени един за друг и много лесно се получава разместване, в резултат на което се образуват мехури, които в последствие се превръщат в гнойни рани. При по-тежките форми са засегнати лигавицата и вътрешните органи. Обикновено заболяването се проявява при деца, които имат видимо здрави родители, но са носители на това увредено копие на гена, който произвежда колагена. Лечение за заболяването все още няма, обясни Невена Димитрова. Засега лечението е чисто симптоматично, тоест лекуват се раните. Това обаче е свързано с големи разходи, често пъти непосилни за семействата на такива пациенти.

Семинарът по редките болести се проведе днес в зала зала Амброаз Паре на ТЕЛЕЦ при Медицински университет – Плевен. Сред дискутираните теми бяха трансплантации и донорство в България и по света, и евромеланома.
Семинарът се организира съвместно с Национален алианс на хора с редки болести и Асоциация пулмонална хипертония, както и с любезното съдействие на Медицински университет – Плевен.