Международен ден на болните от Муковисцидоза

Муковисцидозата е най-често срещаната, животозастрашаваща наследствена болест в нашата страна и в Европа. Всеки 33-ти човек в България е носител на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга различни функции и органи в човешкото тяло. Влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта През последните десетилетия терапевтичните методи се развиват до степен, в която средната продължителност на живот драстично се увеличава от 10 г. през 1962 г. до над 40 г. през 2017 г. Децата, родени днес, имат изцяло различни прогнози за преживяемост и качество на живот от тези, родени преди 30 години.

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Едни от основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, хронична кашлица, солена на вкус кожа, чести и тежки бронхопневмонии, които причиняват трайно увреждане на белите дробове, инфекции на синусите.

Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки родител.

Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.

Ако изследванията установят дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави „носители“, а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.